2萬分之1的相遇!罕見基因缺陷疾病 認識”威廉斯氏症”

臺中榮總兒童遺傳諮詢中心 許嘉琪主任

2萬分之1的相遇!

罕見基因缺陷疾病 認識威廉斯氏症

臺中榮總兒童遺傳諮詢中心 許嘉琪主任

威廉斯氏症病人他們有相似的臉部特徵,包括說他們人中會比較長、嘴巴會比較大、嘴唇會比較厚、下巴會比較小、耳朵會比較大,常會看到他們的眼睛有點腫腫的,臉頰會比較豐滿,這些臉部的特徵長大後會越明顯,身高體重也發育的慢,那這部分的話也跟他們小時候的肌張力比較弱、吞嚥功能比較不好,可能會有一些餵食的問題有關,常常會有合併一些心血管的問題,主動脈瓣上的狹窄或是肺動脈的狹窄都是很常見的臨床表現,那我們會建議病人定期到小兒心臟科做一些追蹤治療。

第七對染色體缺損

螢光位點(FISH)檢查能確診病例

臺中榮總兒童遺傳諮詢中心 許嘉琪主任

其實威廉斯氏症就是一個很罕見的疾病,那發生機率大概是1/20000,那他主要是出在第七號染色體長臂的近端有一個小缺損所造成的,那其實我們碰到的個案大部分都是自己新的突變,其實父母看起來都是OK的,需要透過特殊的螢光位點的檢查,才有辦法篩選的出來,那我們傳統的羊膜穿刺、傳統的染色體的檢查,其實是沒有辦法去發現的,有家族史的話我們會建議就是媽媽在懷孕的時候,可以透過羊膜穿刺針對威廉斯氏症這個突變的位點,去做FISH的檢查就可以確定診斷。

威廉斯氏症造成的智能障礙

透過早期療育能提升自理能力

臺中榮總兒童遺傳諮詢中心 許嘉琪主任

他們會有一些程度不等的智能障礙,在一歲之前可以做一些早期療育的話,其實可以看到比較好的復健成果,透過早期療育的話把他本身的自理能力提升之後,他長大其實是可以做到自己照顧自己,可以做一些簡單的工作,可以養活自己的能力。